Përse mjeku pyet për sëmundjet që i kemi në familje?

Dr. Med. Sci. Maja Milovançeva-Popovska
Internist-Nefrolog
IPSH Promedika Medikal Centar

|



Për shëndetin dhe idenë e ruajtjes së shëndetit është e rëndësishme të njihni historinë familjare të shëndetit. Familjet kanë shumë faktorë të përbashkët, si gjenet, mjedisi, mënyra e jetesës dhe të ngjashme. Së bashku, këta faktorë japin çelësin për gjendjet mjekësore që mund të “barten nga brezi në brez”.

Shumë familje kanë një sëmundje që duket se “bartet nga brezi në brez”. Të dhëna të rëndësishme për të afërmit janë mosha kur është diagnostifikuar sëmundja, kush nga familja ka vdekur, nga çfarë dhe në çfarë moshe. Kur merret parasysh rreziku për një sëmundje, sa më e afërt të jetë lidhja familjare dhe sa më i ri të ketë qenë personi kur i është shfaqur sëmundja, aq më i lartë është rreziku i mundshëm. Nuk është e njëjtë nëse nëna (brezi i parë) është sëmurë në moshën 30 vjeçare (e re) dhe gjyshi (brezi i dytë) në moshën 75 vjeçare (mosha më e vjetër).

Historia familjare e sëmundjeve, sëmundjet e një ose më shumë anëtarëve të familjes, identifikon njerëzit me rrezik më të lartë (se zakonisht) për një sëmundje të caktuar. Çrregullimet mjekësore që mund të “barten nga brezi në brez” janë diabeti, presioni i lartë i gjakut, sëmundjet e zemrës, tromboza (anomalitë në rrugën e koagulimit), astma, lloje të caktuara të kancerit, mbipesha, çmenduria, artriti (artriti reumatoid, përdhesi, spondiliti ankilozant), sëmundjet e veshkave, depresioni, osteoporoza, çrregullimet autoimune (lupus, probleme me tiroiden, sëmundja celiac).

Të qenit në dijeni për një sëmundje që “bartet” ndër familjen tonë mund të shkaktojë frikë, por kjo nuk do të thotë se patjetër do të vuajmë nga sëmundja, edhe pse gjasat janë më të mëdha se te njerëzit e tjerë. Duke pasur parasysh të dhënat, mjeku mund të përcaktojë nëse ka rrezik në rritje për ndonjë sëmundje. Informacioni rreth sëmundjeve në familje ndihmojnë mjekun të dijë se cilat teste dhe ekzaminime janë të nevojshme dhe në çfarë moshe. Ekzaminimi nënkupton kërkimin e shenjave të hershme, praninë e mundshme të sëmundjes ende të padiagnostifikuar ose çrregullimin te njerëzit e shëndetshëm pa simptoma. Për më tepër, mjeku mund të rekomandojë ndryshimin e faktorëve që mund të ndryshohen (faktorët e mjedisit, mënyra e jetesës), meqenëse nuk mund t'i ndryshojmë gjenet.

Materiali i trashëguar, gjenet, luajnë një rol të madh në atë se kush jemi, gjegjësisht ne jemi ata që jemi për shkak të gjeneve. Gjenet përbëhen nga acidi deoksiribonukleik, ADN. Kodi i ADN-së është një kombinim unik i informacionit nga e ëma dhe i ati. Përzgjedhja se cilat gjene do t'i marrim nga e ëma dhe cilat nga i ati është e rastësishme. Njerëzit kanë rreth 20,000-25,000 gjene, 99% e të cilave ka shumë gjasa të jenë të njëjta në mesin e të gjithë njerëzve. Pjesa e vogël e gjeneve të ndryshme janë përgjegjëse për dallimet që shohim në gjatësi, peshë, ngjyrë të lëkurës dhe tipare të tjera. Nga prindërit marrim gjenet që janë përbërësi themelor i trashëgimisë, por edhe stilin e jetës, edukimin në familje, të cilat ndikojnë në shëndetin tonë. Nga prindërit ne gjithashtu trashëgojmë “ndryshimet” e lindura në gjene, të cilat mund të rrisin mundësinë e zhvillimit të sëmundjeve kongjenitale.

Modeli i trashëgimisë për disa sëmundje kongjenitale është i qartë për të tjerat është më i ndërlikuar. Ndonjëherë mjafton ndryshimi i gjenit vetëm nga një prind për t'u zhvilluar një sëmundje. Për sëmundje të tjera, është e nevojshme që të dy prindërit të kenë ndryshim të gjenit të njëjtë, që fëmija të zhvillojë sëmundjen gjenetike. Sëmundja gjithashtu mund të transmetohet nga prindërit të cilët nuk e dinë se e mbartin sëmundjen. Ka të ngjarë që njerëzit të mbajnë 5 ose më shumë gjene të lidhura me një sëmundje pa qenë në dijeni për këtë.

Sëmundja mund të thuhet se ''bartet nga brezi në brez'' nëse më shumë se një anëtar i familjes ka atë sëmundje. Disa çrregullime që prekin më shumë anëtarë të familjes shkaktohen nga mutacionet gjenetike që transmetohen nga prindi tek fëmija. Disa sëmundje të tjera shkaktohen nga mutacionet në gjene të caktuara, të shkaktuara nga faktorët e mjedisit ose nga një kombinim kompleks i faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë (ndotja, rrezatimi, dieta, stili i jetesës). Mutacioni gjenetik mund të ndodhë edhe për herë të parë, rastësisht ose për shkak të disa faktorëve të mjedisit.

Historia familjare është e rëndësishme, por edhe është një i afërm me një sëmundje të caktuar nuk do të thotë se një person patjetër do ta zhvillojë atë sëmundje. Nga ana tjetër, një person pa ngarkesë familjare për një sëmundje të caktuar mund të ketë rrezik të zhvillimit të kësaj sëmundjeje për arsye të tjera. Ndonjëherë nuk është e lehtë të përcaktohet nëse çrregullimi në familje është i lindur.

Kanceri është një sëmundje gjenetike, sepse përfshin gjenet në qelizë (duke shkaktuar që ajo të ndahet në mënyrë të pakontrolluar), por vetë kanceri mund të shkaktohet nga shkaqe të tjera dhe nuk është e nevojshme të trashëgohet nga prindërit. Në fakt, vetëm disa lloje të kancerit mbartin rrezik për të afërmit. Nëse babai, vëllai, xhaxhai, daja ose gjyshi kanë pasur kancer të prostatës, ekzaminimet duhet të fillojnë më herët, pas moshës 40 vjeçare. Për kancerin e gjirit dhe kancerin e vezoreve, ekzaminimet e rregullta janë të rëndësishme, veçanërisht nëse nëna, motra, halla, tezja ose gjyshja, kanë pasur kancer në moshë më të re, para menopauzës. Për kancerin e zorrëve është e rëndësishme të dihet se sa anëtarë të familjes kanë pasur tashmë kancer të zorrëve, në çfarë moshe, sa e afërt është lidhja farefisnore me ta.

Për sa u përket sëmundjeve kardiovaskulare, sëmundjeve të zemrës dhe goditjes në tru, ka shumë faktorë tek të cilët mund të ndikohet, edhe atë pirja e duhanit, pasiviteti, ushqimi i pashëndetshëm, mbipesha e kështu me radhë.

Dikush mund të “trashëgojë” predispozitat ndaj presionit të lartë të gjakut dhe kolesterolit të lartë.

Kur është fjala për diabetin, dihet se stili i jetës luan rol të madh, kurse ndryshimi i hershëm i zakoneve mund të ndikojë shumë në shfaqjen e diabetit, rregullimin e tij dhe shfaqjen e komplikimeve.

Shëndeti i syve, katarakti, glaukoma, degjenerimi makular janë shkaqet kryesore të humbjes së shikimit. Nëse të dy prindërit vuajnë nga shkurtpamësia, ka 50% të ngjarë që edhe fëmija të jetë shkurtpamës, nëse vetëm një prind është shkurtpamës, rreziku zvogëlohet në 10%. Besohet se edhe astigmatizmi dhe daltonizmi trashëgohen ndër familje.

Prirja ndaj problemeve menstruale, si menstruacionet e dhimbshme, endometrioza ose vezoret policistike gjithashtu është e trashëgueshme.

Kariesi paraqitet nën ndikimin e baktereve, por prirja ndaj kariesit, cilësia e dhëmbëve, sëmundjet e dhëmbëve, prirja ndaj problemeve me dhëmbët trashëgohen nga prindërit.

Gjenetika fajësohet për shfaqjen e problemeve të shumta shëndetësore, por çfarë në të vërtetë trashëgohet janë predispozitat ndaj tyre. Nëse prindërit ose gjyshërit kanë pasur alergji ose astmë, ka të ngjarë që pasardhësit të kenë probleme të ngjashme. Në 60% të rasteve, predispozita ndaj alergjive trashëgohet nëse të dy prindërit kanë një alergji të caktuar, nëse ka vetëm një prind, rreziku zvogëlohet në 40%. Nëse ka dikush me alergji në familje, probabiliteti i trashëgimisë së ekzemës atopike dhe psoriazës është i lartë. Nëse një prind ka astmë, shanset që fëmija do të zhvillojë astmë janë rreth 25%.

Deri kohët e fundit, është sugjeruar se gjenet që trashëgohen nga prindërit kodojnë sëmundjen dhe janë mënyra më e zakonshme e rrezikut të trashëguar për sëmundjet. Por, në përgjithësi, rreziku i zhvillimit të një sëmundjeje të caktuar varet nga më shumë faktorë, ndërsa pjesa që trashëgohet nga familja është vetëm një copë e enigmës. Tanimë është ardhur në përfundimin se ADN-ja nuk përcakton fatin tonë shëndetësor më vete dhe si rrjedhojë, shkenca është fokusuar në një nivel tjetër të trashëgimisë së potencialit gjenetik, të quajtur epigjenetikë. Epigjenetika shpjegon se nuk përcaktohemi (vetëm) nga gjenet dhe hulumton ndikimin e faktorëve të tjerë. Kjo do të thotë që ne kemi aftësinë për të kontrolluar shprehjen e gjeneve, për të kontrolluar deri në çfarë mase “trashëgojmë” një gjendje të caktuar shëndetësore.

Ndryshimet epigjenetike mund të ndodhin nga ekspozimi ndaj faktorëve si pirja e duhanit, rrezatimi, kimikatet, të ushqyerit etj. Mjedisi ynë ka aftësinë për të “aktivizuar” ose “çaktivizuar” gjenet që lidhen me sëmundjen. Ndryshimet ndikojnë në mënyrën se si qelizat “lexojnë” gjenet. Kjo do të thotë se çdo gjë ndikon në modelin tonë gjenetik. Trupi, mendja, shpirti dhe gjenet na bëjnë ata që jemi.

Sot po lëvizim nga një gjendje e “robërisë”, “përkufizimit” nga gjenet tona në një gjendje ku kemi fuqinë të ndryshojmë shprehjen e gjeneve. Fuqia është në duart tona, jetesa jonë ka fuqinë për të ndikuar te gjenet. Sipas teorisë gjenetike të plakjes, jetëgjatësia përcaktohet edhe nga gjenet tona. Studiues të tjerë besojnë se vetëm 25% e jetëgjatësisë sonë përcaktohet nga faktorët e trashëguar dhe se ndikim shumë më të madh kanë faktorët e jetesës (alkool, pirja e duhanit, stërvitja, të ushqyerit).

Besohet se epigjenetika merr pjesë në zhvillimin e disa kancereve. Për shembull, një ndryshim epigjenetik që “hesht” gjenin që mban rritjen e qelizave nën kontroll çon në rritjen e pakontrolluar të qelizave të tumorit. Një tjetër ndryshim epigjenetik “përjashton” gjenet që riparojnë ADN-në e dëmtuar, me çka rritet dëmtimi i ADN-së dhe rreziku i kancerit.

Duke ditur historinë familjare të shëndetit, mund të ndërmerrni hapa për të zvogëluar rrezikun, si fillimi më i hershëm i ekzaminimeve parandaluese (mamografia, kolonoskopia). Ndryshimet e jetesës, si përvetësimi i një diete të shëndetshme, ndërprerja e pirjes së duhanit, aktiviteti i rregullt fizik, zvogëlimi i konsumit të alkoolit mund të ulin shanset për zhvillimin e shumë sëmundjeve.

Për lexim të hollësishëm të këtij teksti, shihni f.26-27 të botimit elektronik të revistës BETTY (JANAR 2020).