Terapia gjenore në Kirurgjia ortopedike
Qëllimi i këtij teksti është të prezantojë të rejat rreth terapisë gjenetike te pacientët me lëndime dhe sëmundje muskulo-skeletore. Terapia gjenetike ka potencial të madh për të revolucionarizuar trajtimin e sëmundjeve dhe lëndimeve të ndryshme muskuloskeletore.
Në dekadën e fundit, mijëra pacientë janë përfshirë në provat klinike për terapinë gjenetike.Terapia gjenetike është bërë e rëndësishme në praktikën moderne ortopediko-klinike. Ofron një mundësi për aplikim të mundshëm klinik në trajtimin e pacientëve me patologji muskuloskeletore.
Terapia gjenetike fillimisht u përcaktua për të trajtuar sëmundjet gjenetike duke futur gjene normale te pacienti për të kapërcyer efektet e gjeneve me defekt. Kur ekziston një gjen i dëmtuar i fibrilinës që rezulton në sindromën Marfan, ai mund të lidhet me një gjen të shëndetshëm dhe sëmundja do të shërohet.
Prova e parë e terapisë gjenetike filloi në vitin 1990 me një përpjekje për të trajtuar pacientët me
imunodefiçencë të rëndë të kombinuar dytësore nga pamjaftueshmëria e adenozinës deaminazës. Pse terapia gjenetike është e rëndësishme në ortopedi. Është i rëndësishëm në sëmundjetmuskuloskeletore për shkak të njohurive të shkencës së proteinave që janë të nevojshme për
menaxhimin e proceseve të rritjes, rigjenerimin e indeve, si kockat, kërc, muskujt dhe ligamentet.
Teknologjia moderne lejon prodhimin e këtyre proteinave (proteinat rekombinante njerëzore), por jeta e këtyre proteinave pas injektimit ose implantimit kirurgjik në trup është e shkurtër. Transferimi i gjeneve ofron metoda alternative për përdorimin e këtyre proteinave në inde specifike. Përdorimi i rhBMP-2 (proteina morfogjene e kockave njerëzore rekombinante-2), doza e së cilës mund të rritet deri në një milion herë përdoret për shërimin e kockavedhe defektet e kockave). Me terapi gjenetike, një proteinë mund të prodhohet në një nyje për të parandaluar artritin.
Në përdorim praktik, terapia gjenetike përfshihet në trajtimin e pacientëve me artrit reumatoid. Terapia e femrës përfshihet edhe në defektet e kërcit artikular, dëmtimin e meniskut, muskujve, tendinave dhe ligamenteve. Disa faktorë të njohur të rritjes si EGF, IGF, PDGF kanë ndikim në shërimin e këtyre indeve.
Terapia gjenetike pritet të kontribuojë në sëmundjet e disqeve ndërvertebrale, shkrirjen kurrizore, shërimin e vonuar të kockave, sëmundjet e muskujve si distrofia muskulare progresive, atrofia muskulare kurrizore, skleroza anësore amiotrofike, lëndimet sportive dhe tumoret
muskulo-skeletore. Indi muskuloskeletor është shumë i përshtatshëm për terapinë gjenetike.
Në dekadën e fundit, faktorë të shumtë të
rritjes janë prodhuar për shërimin e indeve të ndryshme të sistemit musculoskeletal. Këto janë proteina specifike që janë përdorur me sukses në prova të shumta klinike. Terapia gjenetike është një metodë alternative për sintezën e proteinave në indet e synuara që kanë potencial për rritjen e sintezës së proteinave për një periudhë më të gjatë kohore. Terapia gjenetike është një zgjidhje premtuese terapeutike për trajtimin e sëmundjeve të ndryshme të sistemit muskuloskeletor.Në praktikën klinike, terapia gjenetike mund të zbatohet në pacientët me artrit reumatoid në faza të caktuara të sëmundjes, në osteogenesis imperfecta (kocka të dobëta), lirim aseptik të endoprotezave të kyçeve, si në
ijë, gju, shpatull, nyje bërryl, kyçe në duart dhe këmbët, si dhe kyçet e tjera. Osteoporoza, restaurimi i indeve në kocka, kërc, muskuj, ligamente, tendina ose shërimi më i shpejtë i tyre. Shkrirja e shtyllës kurrizore, sëmundjet neurologjike dhe muskulore, të tilla si distrofia muskulare progresive ose atrofia muskulare kurrizore ose amiotrofia lateralis.
Sëmundjet e disqeve ndërvertebrale dhe sigurisht tumoret
muskulo-skeletore agresive dhe malinje. Në thelb terapia gjenetike është e thjeshtë. Por megjithëse Projekti i Gjenomit Njerëzor përfundoi në prill 2003 dhe terapia gjenetike ortopedike ka qenë temë e hulumtimeve të rëndësishme për dy dekadat e fundit, ka ende probleme praktike dhe shkencore. Hulumtimet dhe të dhënat paraklinike janë mbresëlënëse dhe shumë kushte ortopedike janë të përshtatshme për terapinë gjenetike. Deri më sot, ka vetëm disa prova klinike pa miratimet e FDA për përdorimin e gjenetikësprodukte në praktikën e përditshme mjekësore të drejtuar nga të dhënat. Pse eshte ajo? Arsyet janë shumëfaktorale. Përkthimi klinik është i shtrenjtë dhe i vështirë për t'undërtuar në rrugët tradicionale akademike. Kjo për faktin se terapia gjenetike shihet si e pasigurt dhe e rrezikshme, nuk është tërheqëse për fondet e mëdha nga industria farmaceutike.
Përkthimi i suksesshëm për të arritur këtë qëllim kërkon ndërveprime të ngushta midis shkencëtarëve, ekspertëve dhe klinicistëve. Fusha tjetër premtuese e terapisë biologjike kishte probleme të ngjashme 20 vjet pas themelimit të saj. Megjithatë, terapia gjenetike ka pasur sukses të madh klinik. Vitet e fundit në këtë fushë është rikthyer optimizmi. Shpresojmë që aplikimi i gjenit ortopedik do të jetë i dobishëm dhe do të vazhdojë me prova klinike më të avancuara dhe zgjidhje praktike.
Terapia gjenetike në ortopedi do të ndihmojë jo vetëm një numër të vogël sëmundjesh të rralla gjenetike, por edhe miliona njerëz me sëmundje të zakonshme të përditshme, si osteoartriti, artriti reumatoid, shërimi osteokondral, dëmtimet muskuloskeletore dhe tumoret muskulo-skeletore. Në spitalin e ri Neuromedika, kemi laboratorë modernë, aparatura më moderne dhe një ekip profesional të lartë me përvojë të pasur, jemi të gatshëm të diagnostikojmë dhe trajtojmë sa më shpejt të gjitha sëmundjet dhe dëmtimet e sistemit muskuloskeletor. Shpresojmë që pacientët pothuajse të pashpresë me distrofi muskulare progresive dhe tumore malinje muskulo-skeletore, të cilët kanë humbur jetën kryesisht në rininë e tyre, do të shpëtojnë me terapi gjenetike, jovetëm jetën e tyre, por do të mbeten aktivë dhe të dobishëm për shoqërinë dhe familjet e tyre. Por deri atëherë duhen durim, kërkime të reja dhe kohë.
Për lexim të hollësishëm të këtij teksti, shihni f. 22 të botimit elektronik të revistës BETTY (Maj 2024).
.svg){kind=icon}