AUTIZMI DHE GJENDJET KOMORBIDE

Shkruan: Marija Mitevska - Dipl. Inxh. Biokimi dhe Fiziologji - Specialist i Shkencave Biologjike

"Nëse keni takuar një person autik, keni takuar një person me autizëm" - është deklarata e Dr. Stiven Shor, profesori amerikan në fakultet me autizëm, i cili ilustron plotësisht lidhjet e mundshme midis vektorëve gjenetikë, ekspozimit mjedisor, autizmit dhe gjendjet komorbide shoqëruese të lidhura me autizmin.

Sipas Qendrës për Kontrollin e Sëmundjeve (CDC), autizmi është një paaftësi zhvillimore e shkaktuar nga ndryshimet në tru, ndryshimet gjenetike ose shkaqe të tjera që ende nuk dihen.

Numri i personave me autizëm po rritet çdo ditë, veçanërisht në dekadat e fundit. Sipas statistikave të fundit në Shtetet e Bashkuara të Amerikës, ka një incidencë të 1 fëmije të diagnostikuar me autizëm në 44 lindje.
Më shumë se 95% e personave me autizëm kanë probleme të tjera shëndetësore shoqëruese, 53% kanë vështirësi me gjumin, 40% kanë ankth, 40% janë joverbalë, 38% kanë kriza epileptike. Përveç kësaj, mosha mesatare e personave me autizëm është 39.5 vjeç.

Me këtë rast, unë do të listoj disa nga gjendjet shoqëruese më të zakonshme tek njerëzit me autizëm:
Mosfunksionimi mitokondrial - Mitokondritë janë pjesë të vogla të pranishme pothuajse në çdo qelizë të trupit tonë. Mitokondritë janë si centrali i qelizave dhe konvertojnë sheqerin dhe oksigjenin në energjinë e nevojshme për funksionimin e qelizave.

Në sëmundjet mitokondriale, mitokondria nuk mund të konvertojë në mënyrë efikase sheqerin dhe oksigjenin në energji, kështu që qelizat nuk funksionojnë siç duhet.
Ka shumë lloje të sëmundjeve mitokondriale dhe ato mund të prekin pjesë të ndryshme të trupit: trurin, veshkat, muskujt, zemrën, sytë, veshët dhe më shumë. Sëmundjet mitokondriale mund të prekin një pjesë të trupit ose mund të prekin shumë pjesë të trupit në forma më të lehta dhe më të rënda.

Kur flasim për grupin e sëmundjeve mitokondriale që priren të prekin fëmijët me autizëm, simptomat shfaqen zakonisht në vitet e para të jetës dhe në moshën parashkollore. Mosfunksionimi i sistemit imunitar – Studime të shumta kanë treguar se individët me autizëm mund të përjetojnë mosfunksionim të sistemit imunitar dhe anomali imune në shumë nivele. Për shembull, kur truri i pacientëve autikë u ekzaminua pas vdekjes, studiuesit gjetën inflamacion kronik të trurit, mikroglia të aktivizuara, citokina të rritura inflamatore, një barrierë të gjakut në tru dhe autoantitrupa që synojnë trurin dhe sistemin nervor qendror.

Për shembull, studiuesit nga Qendra Mjekësore Beth Israel Deaconess raportuan se ata gjetën praninë e modeleve karakteristike të përgjigjes imune në trurin e më shumë se dy të tretave të pacientëve të ekzaminuar me autizëm (postmortem). Ky studim ofron prova të mëtejshme për të mbështetur tezën se autizmi mund të jetë një çrregullim autoimun, ashtu siç mendohet të jetë skleroza e shumëfishtë. Inflamacioni kronik i trurit (neuroinflamacioni) mund të shkaktohet nga një sërë faktorësh, dëmtimi traumatik i trurit, stresuesit mjedisorë, toksinat, autoimuniteti dhe patogjenët infektivë që shoqërohen me neuroinflamacion.

Gjendjet gjenetike – një sërë sindromash dhe mutacionesh gjenetike si pjesë e pasqyrës klinike mund të kenë pamje të sjelljes së ngjashme me autizmin, si sindromi Uilliams, sindromi fraxhil X, sindromi Prader-Uilli, sindroma Reth dhe shumë sindroma të tjera.

Një numër në rritje provash sugjerojnë se çrregullimet e spektrit të autizmit mund të shoqërohen gjithashtu me gabime të lindura gjenetike të metabolizmit, të tilla si çrregullime të metabolizmit dhe transportit të aminoacideve (fenilketonuria, homocistinuria, çrregullimet e ciklit të uresë, etj.), Aciduritë organike, defektet e biosintezës së kolesterolit, çrregullime gjenetike mitokondriale (encefalomiopatia mitokondriale dhe lakmiopatitë), çrregullimet gjenetike të neurotransmetuesve, sindromat e mungesës cerebrale të kreatinës, çrregullimet e metabolizmit të folateve dhe mungesës së folatit dhe shumë të tjera.

Për disa nga këto gjendje, ekzistojnë protokolle për diagnostikim, protokolle për terapi ose menaxhim terapeutik të simptomave, gjë që përmirëson gjendjen e përgjithshme të pacientëve me autizëm, gjë që imponon nevojën për diagnostikimin e hershëm gjithëpërfshirës të gjendjeve shoqëruese kur shfaqen simptomat e para të sjelljes autike.

Për lexim të hollësishëm të këtij teksti, shihni f.08-09 të botimit elektronik të revistës BETTY (Korrik 2022).