АУTИЗАМ И КОМОРБИДНИ СОСТОЈБИ

Пишува: Марија Митевска - Дипл. Инг. Биохемија и физиологија - Специјалист по биолошки науки

„Ако сте сретнале едно лице со аутизам, сте сретнале едно лице со аутизам“ - е изјавата на д-р Стивен Шор, американски професор на факултет со аутизам, која во целост ги илустрира потенцијалните врски помеѓу генетските вектори, изложеноста на животната средина, аутизмот и коморбидните состојби поврзани со аутизмот.

Согласно Центарот за заштита од болести (CDC), аутизмот претставува развојна попреченост предизвикана од промени во мозокот, генетски промени или други причини кои сè уште не се познати.

Бројот на лица со аутизам секојдневно се зголемува, особено во последните децении. Согласно последната статистика во САД, се зборува за инциденца од 1 дијагностицирано дете со аутизам на 44 родени деца. Повеќе од 95% од лицата со аутизам имаат и други придружни здравствени проблеми, 53% имаат потешкотии со спиењето, 40% имаат анксиозност, 40% се невербални, 38% имаат епилептични напади.

Дополнително на ова, просечната старост на лица со аутизам е 39,5 години.

Во оваа пригода ќе набројам неколку од најчестите придружни коморбидни состојби кај лицата со аутизам:
Митохондријална дисфункција - Митохондриите се мали делови присутни во речиси секоја клетка во нашето тело. Митохондриите се како моќна фабрика на клетките и ги претвораат шеќерот и кислородот во енергија што им е потребна на клетките за работа. Кај митохондријалните болести, митохондриите не можат ефикасно да ги претворат шеќерот и кислородот во енергија, па клетките не работат правилно.

Постојат многу видови митохондријални заболувања и тие можат да влијаат на различни делови од телото: мозокот, бубрезите, мускулите, срцето, очите, ушите и друго.

Митохондријалните болести можат да зафатат еден дел или многу делови од телото благо или многу сериозно. Кога зборуваме за групата на митохондријални болести кои имаат тенденција да ги погодат децата со аутизам, симптомите обично се појавуваат во првите години на живот и во предучилишна возраст.
Дисфункција на имуниот систем – Бројни истражувања покажаа дека кај лицата со аутизам може да се појави дисфункција на имунолошкиот систем и имунолошки абнормалности на многу нивоа.

На пример, кога постмортем испитувале мозоци на пациенти со аутизам истражувачите откриле хронично воспаление на мозокот, активирана микроглија, зголемени воспалителни цитокини, изменета крвно-мозочна бариера и автоантитела насочени кон мозокот и централниот нервен систем.

На пример, истражувачите од Mедицинскиот центар Бет Израел ѓаконија објавија дека откриле присуство на карактеристични промени на имунолошки одговор во мозокот кај повеќе од две третини испитани пациенти со аутизам (постмортем). Ова испитување претставува уште еден доказ за поддршка на тезата дека аутизмот може да биде автоимуно нарушување, исто како што се смета дека е и мултиплекс склерозата. Хроничното воспаление на мозокот (невроинфламација) може да биде предизвикано од повеќе фактори, трауматски повреди на мозокот, еколошки стресови, токсини, автоимунитет и заразни патогени кои се поврзани со невроинфламација.

Генетски состојби – голем број синдроми и генетски мутации како дел од клиничката слика можат да предизвикаат однесување слично на аутизмот, како на пример Вилијамсовиот синдром, фрагилниот Х синдром, Прадер-Вили синдромот, Рет синдромот и многу други синдроми.

Сè поголем број докази сугерираат дека нарушувањата од спектарот на аутизмот може да бидат поврзани и со вродени генетски грешки на метаболизмот, како што се нарушувања на метаболизмот и транспортот на аминокиселините (фенилкетонурија, хомоцистинурија, нарушувања на циклусот на уреа и слично), органски ацидурии, дефекти на биосинтезата на холестерол, генетски митохондријални нарушувања (митохондријална енцефаломиопатија и лакомиопатија), генетски нарушувања на невротрансмитерите, синдроми на церебрален дефицит на креатин, нарушувања на метаболизмот на фолатот и фолатен дефицит и многу други.

За дел од овие состојби постојат протоколи за дијагностика, протоколи за терапија или терапевтско менаџирање на симптомите со што се подобрува и општата состојба кај пациентите со аутизам, што ја наметнува потребата од рана сеопфатна дијагностика на коморбитните состојби уште при појавата на првите симптоми на аутистично однесување.

За детално читање на овој текст, погледнете на 08-09 стр. во електронското издание на BETTY магазин (Јули 2023).