Важност на детекција на 22q11.2 Ди Џорџ синдром во пренатална дијагностика

Дона Коцевски
биолог, Геномикс

|



Во последните години кај бремените жени се воведени нови начини за детекција на најчестите генетски аномалии, користејќи ја слободната фетална ДНК која се наоѓа во мајчината крв. На тој начин директно од мајчината крв можеме да ги детектираме генетските аномалии со точност приближно иста како и кај амниоцентезата (>99 %) и тоа уште во 9 гестациска недела.

Во денешно време сè повеќе се употребуваат ваквите неинвазивни тестови за рана детекција на одредени генетски состојби кај плодот во текот на бременоста. НИПТ е кратенка за неинвазивен пренатален тест.

Овие тестови го испитуваат ризикот од хромозомски анеуплоидии, односно промена на број на хромозоми кај фетусот, што предизвикува појава на генетски заболувања кои се чести во популацијата, како што се: Даунов синдром, Едвардов синдром, Тарнеров  синдром итн. Дополнително испитуваат и присуство на состојби кои се наречени микроделеции, а подразбираат делеција (откинување) на дел од одреден хромозом.

Една од тие делеции е делецијата на 22 хромозом, која резултира со појава на Ди Џорџ синдром кај фетусот. Појавата на оваа делеција, позната како 22q11.2 deleton syndrome, е состојба која предизвикува низа  проблеми во развојот на плодот. Предизвикана е од недостигот на 30 до 40 гени сместени во помали и поголеми региони на хромозомот 22. Најчесто оваа состојба не е наследна и тешко може да се предвиди.

Според најновите објавени светски студии,  евидентирано е дека 1 од 1 500 трудници носи плод со Ди Џорџ  синдром. Честотата во популација, недостатигот на маркери на ултразвук и можноста за превенција се причините зошто е од исклучителна важност оваа состојба да се детектира пренатално.

Симптомите најчесто се појавуваат по втората година од раѓањето на детето и подразбираат:

• срцеви аномалии, тешко дишење, хипокалцемија, имунолошки недостаток, потешкотии во исхраната и развој на говорот, потешкотии во учењето и слаб мускулен тонус;


• некои деца имаат ниско ниво на калциум, проблеми со бубрезите;


• секое петто дете ќе биде погрешно дијагностицирано како дете со аутистичен спектар;


• овие деца се многу често без дијагноза или непотребно сместени со лица со нарушено психичко здравје, без притоа да се направат дополнителни испитувања за оваа делеција и да се дејствува превентивно.

Најновите технологии кои ги користат напредните компании во своите НИПТ (неинвазивни пренатални тестови) подразбирааат употреба на AI (artificial intelligence) или вештачка интелигенција за точна и навремена детекција на 22q11.2 Ди Џорџ микроделецијата.

Со употреба на напредни алгоритми и специфични генетски маркери (SNP-ови) во пренаталните тестови можат да се детектираат сите делеции кои се однесуваат на Ди Џорџ  синдромот и притоа да се исклучи можноста за добивање  лажно негативни резултати.

На тој начин им се овозможува на трудниците да добијат точна и релевантна информација за здравјето на нивното бебе во најрана бременост и, секако, навремена и точна дијагностика која е од исклучителна важност за идните родители.

За детално читање на овој текст, погледнете на 32 стр. во електронското издание на BETTY магазин (МАЈ 2021).