Зошто докторот прашува за „болести кои одат по фамилии“?

д-р мед. сци. Маја Милованчева-Поповска
интернист-нефролог
ПЗУ ПРОМЕДИКА МЕДИКАЛ ЦЕНТАР

|



За здравјето и идејата да се остане здрав важно е да се знае фамилијарната здравствена историја.  Фамилиите имаат многу заеднички факториː гените, околината, животниот стил. Заедно, овие фактори го даваат клучот за медицинските состојби кои може да „одат по фамилии“.

Многу фамилии имаат болест која се чини дека „оди во фамилијата“. Важни податоци за роднините се возраста кога е дијагностицирана болеста, кој од фамилијата е починат, од што и на која возраст.

Фамилијарната историја на болести, болестите на еден или на повеќе членови во фамилијата, ги идентификуваат личностите со повисок ризик (од вообичаено) за одредена болест. Медицински состојби кои може да „одат по фамилии“ се: дијабетес, висок крвен притисок, срцеви болести, тромбоза (абнормалности во патот на коагулацијата), астма, одредени типови карциноми, дебелина, деменција, артритис (ревматоиден артритис, гихт, анкилозирачки спондилитис), бубрежни болести, депресија, остеопороза, автоимуни состојби (лупус, тироидни проблеми, целијачна болест).

Сознанието дека некоја болест „оди“ во нашата фамилија може да предизвика страв, но тоа не значи дека ние ќе ја добиеме болеста, иако шансите се повисоки отколку кај другите луѓе. Знаејќи ги податоците докторот може да одреди дали има зголемен ризик за некоја болест. Информациите за болестите во фамилијата помагаат  докторот да знае кои тестови и иследување за скрининг се потребни и на која возраст. Скрининг значи барање рани знаци, можно присуство на сѐ уште недијагностицирана болест или пореметување кај здрави личности без симптоми. Знаејќи ја фамилијарната историја на болестите докторот може да препорача промена на факторите на кои може да се влијае (фактори од околината, животен стил), затоа што гените не можеме да ги промениме.

Генерално, кога се разгледува ризикот за некоја болест, колку е поблизок роднината, колку помлад бил кога се јавила болеста, толку и потенцијалниот ризик е поголем. Не е исто ако мајката (прво колено) заболела на 30-годишна возраст (млада) и дедото (второ колено) на 75 години (постара возраст).

Наследниот материјал, гените, играат огромна улога во тоа што сме; ние сме тие што сме поради гените. Гените се составени од дезоксирибонуклеинска киселина, ДНК. ДНК кодот е единствена комбинација на информации од нашите мајка и татко. Случаен е изборот на тоа кои гени ќе ги добиеме од мајката, а кои од таткото. Луѓето имаат приближно 20.000-25.000 гени, од кои 99 % најверојатно се исти кај сите луѓе. Малиот дел различни гени се одговорни за разликите кои ги гледаме во висина, тежина, боја на кожа и други одлики.

Од родителите ги добиваме и гените кои се основната компонента на наследноста, но и животниот стил, воспитувањето во семејството, кои влијаат на нашето здравје.

„Наследна болест“ често се опишува како нешто што „оди по фамилии“, поминува од едниот или од двата родитела на децата. Честопати термините „наследно“ и „генетско“ се користат наизменично кога се работи за наследна болест.

Од родителите ги наследуваме и вродените „промени“ во гените кои може да зголемат шанса за развој на вродена болест. Моделот на наследување за некои вродени болести е јасен, за други е покомплициран.

За да се развие болест, некогаш е потребна промена на ген само од еден родител. За други болести е потребно двата родитела да имаат промена на ист ген за детето да развие генетска болест. Болест може да се пренесе и од родители кои не знаат дека ја носат болеста, луѓето веројатно носат 5 или повеќе гени асоцирани со болест без да знаат за тоа.

Болеста може да се опише дека „оди по фамилии“ ако повеќе од еден член во фамилијата ја има таа болест. Некои пореметувања кои зафаќаат повеќе членови од фамилијата се предизвикани од генетски мутации кои се пренесуваат од родител на дете. Други болести се причинети од мутации во дадени гени предизвикани од фактори од околината или, пак, од комплексна комбинација од генетски и фактори од околината (загадување, зрачење, исхрана, животниот стил). Генетската мутација може да се јави и за прв пат, de novo, случајно или поради некој фактор од околината.

Фамилијарната историја е важна, но иако постојат роднини со одредена болест не значи дека една личност дефинитивно ќе ја развие таа болест. Од друга страна, личност без фамилијарно оптоварување за дадена болест може да има ризик за развој на таа болест поради други причини. Некогаш не е лесно да се одреди дали пореметувањето во фамилијата е вродено.

Карциномот е генетска болест затоа што ги вклучува гените во клетката (предизвикувајќи таа да се дели неконтролирано), но канцерот сам за себе може да е предизвикан од други причинители и не е неопходно да е наследен од родителите. Само некои видови карциноми носат ризик за роднините.

Ако татко, брат, вујко, чичко или дедо имале канцер на простата, треба порано да се почне со скрининг прегледи, по 40-тата година.

За канцер на дојка и за оваријален канцер важни се редовни скрининг прегледи особено ако карацином имале мајка, тетка, сестра или баба, ако било тоа во помлада возраст, пред   менопауза.

За карциномот на цревата важно е колку членови од фамилијата веќе имале карцином на цревата, на која возраст, колку се блиски роднините.

Во однос на кардиоваскуларните болести, срцеви болести и мозочен удар, има многу фактори на кои може да се влијаеː пушење, неактивност, нездрава храна, дебелина. Може да се „наследи“ предиспозицијата за висок крвен притисок и покачен холестерол.

За дијабетесот се знае дека животниот стил игра голема улога и рана промена на навиките може многу да влијае на неговата појава, регулација и појавата на компликации.

Здравјето на очите, катаракта, глауком, макуларна дегенерација се водечки причини за загуба на видот. Ако двата родитела страдаат од кратковидост, 50 % е веројатноста и детето да е кратковидо, ако само еден родител е кратковид ризикот се намалува на 10 %. Се смета дека и астигматизмот и далтонизмот „одат по фамилии“.

Се наследува и тенденцијата за менструалните проблеми, болни менструации, ендометриоза или полицистични овариуми.

Кариесот настанува под влијание на бактерии но се наследува склоноста кон кариес, квалитетот на забите, болестите на забите, склоноста кон проблеми со забалото.

Генетиката се обвинува за настанувањето на бројни здравствени проблеми, а, всушност, се наследува предиспозицијата кон нив. Ако родителите или баба и дедо имале алергија или астма,  голема е веројатноста дека и потомците ќе имаат такви проблеми.

Во 60 % случаи се наследува предиспозицијата за алергии ако и двата родитела имаат одредена алергија, ако има само еден родител ризикот се намалува на 40 %.

Доколку во семејството има некој со алергија, голема е веројатноста за наследување на атописка егзема и псоријаза.

Ако еден родител има астма, околу 25 % е шансата детето да развие астма.

До неодамна се сугерираше дека гените кои се наследуваат од родителите кодираат болест и се најчест начин за наследен ризик за болести.

Но ризикот за развој на дадена болест најчесто е мултифакторијален и делот што се наследува од фамилијата е само дел од сложувалката. Видено е дека ДНК сама за себе не ја дефинира нашата здравствена судбина и науката се фокусирала на друго ниво на наследување на генетскиот потенцијал наречен епигенетика.

Епигенетиката објаснува дека (само) гените не нѐ дефинираат, не се доволни и го истражува влијанието на други фактори. Тоа значи дека имаме можност да ја контролираме експресијата на гените, да контролираме до кој степен „наследуваме“ одредена здравствена состојба.

Епигенетскте промени може да настанат со изложување на фактори како: пушење, зрачење, хемикалии, исхрана. Нашата околина има можност да ги „вклучи“ или да ги „исклучи“ гените поврзани со болест. Промените влијаат на тоа како клетките „ги читаат“ гените.

Тоа значи дека буквално сѐ влијае на нашата генетска шема. Телото, умот, душата и гените нè прават тоа што сме.

Денес се придвижуваме од состојба на „заробеност“, „дефинираност“ од нашите гени до состојба кога имаме моќ да направиме промена на експресијата на гените. Моќта е во наши раце, нашиот животен стил има моќ да влијае на гените.

Според генетската теорија за стареењето, долговечноста, исто така, е одредена со нашите гени. Други истражувачи сметаат дека животниот век е одреден во само 25 % од наследноста и многу повеќе влијаат факторите на животниот стил (алкохол, пушење, вежбање, исхрана).

Се смета дека епигенетиката има улога во развој на некои карциноми. На пример, епигенетска промена која го „замолчува“ генот кој го држи растот на клетките под контрола води до неконтролиран клеточен раст на туморот. Друга епигенетска промена ги „исклучува“ гените за поправка на оштетена ДНК со што се зголемува ДНК оштетувањето и ризикот за карцином.

Знаејќи ја фамилијарната медицинска историја може да се преземат чекори да се намали ризикот – почести и порано започнување со превентивни прегледи (мамографија, колоноскопија). Промените во животниот стил како прифаќање на здрава исхрана, прекин на пушење, регуларна физичка активност, намалување на консумација на алкохол може да ги намалат шансите за развој на многу болести.

За детално читање на овој текст, погледнете на 26-27 стр. во електронското издание на BETTY магазин (ЈАНУАРИ 2021).