Dona Kocevski - Biologe
Genomiks
|
Viteve të fundit janë sjellë mënyra të reja për zbulimin e anomalive gjenetike më të zakonshme tek gratë shtatzëna, duke përdorur ADN-në e fetusit të lirë që gjendet në gjakun e nënës. Kështu, anomalitë gjenetike mund të zbulohen drejtpërdrejt nga gjaku i nënës, me saktësi përafërsisht të njëjtë me amniocentezën (> 99%), edhe atë që në javën e 9-të të shtatzënisë.
Në ditët e sotme, teste të tilla joinvazive përdoren gjithnjë e më shumë për zbulimin e hershëm të çrregullimeve të caktuara gjenetike në fetus gjatë shtatzënisë. Shkurtesa NIPT nënkupton testet joinvazive prenatale.
Këto teste shqyrtojnë rrezikun e aneuploidisë kromozomale, dmth. një ndryshim në numrin e kromozomeve në fetus, që shkakton sëmundje gjenetike që janë të zakonshme në popullsi, të tilla si sindroma Down, sindroma Edwards, sindroma Tarner etj. Përveç kësaj, shqyrtohet edhe prania e çrregullimeve të quajtura mikrodelecione, të cilat nënkuptojnë delecionin (shkëputjen) e një pjese të një kromozomi të caktuar.
Një nga ato delecione është delecioni i kromozomit të 22-të, që rezulton në shfaqjen e sindromës DiGeorge në fetus. Ky delecion, i njohur si sindroma e delecionit 22q11.2, është çrregullim që shkakton një sërë problemesh në zhvillimin e fetusit. Shkaktohet nga mungesa e 30 deri 40 gjeneve të vendosura në rajone më të vogla dhe më të mëdha të kromozomit të 22-të. Ky çrregullim zakonisht nuk është i trashëgueshëm dhe vështirë mund të parashikohet.
Sipas studimeve të fundit në nivel botëror, është regjistruar se
1 në 1500 gra shtatzëna bartin fryt me sindromën DiGeorge. Shpeshtësia në popullsi, mungesa e markerëve të ultrazërit dhe mundësia e parandalimit janë arsyet pse është me rëndësi të jashtëzakonshme që kjo gjendje të zbulohet para lindjes.
Simptomat më shpesh shfaqen pas vitit të dytë të lindjes së fëmijës dhe nënkuptojnë:
- anomali kardiake, vështirësi në frymëmarrje, hipokalcemi, mangësi imunologjike, vështirësi në ngrënie dhe zhvillim të ligjërimit, vështirësi në të mësuar dhe ton të dobët muskulor
- disa fëmijë kanë nivele të ulëta të kalciumit, probleme të veshkave
- çdo i pesti fëmijë diagnostikohet gabimisht si fëmijë me çrregullime të spektrit të autizmit
- këta fëmijë janë shpesh të padiagnostikuar ose të vendosur pa nevojë në mesin e personave me shëndet mendor të dëmtuar, pa ekzaminime të mëtejshme për këtë delecion në mënyrë që të veprohet në mënyrë parandaluese
Teknologjitë më të fundit të përdorura nga kompanitë e avancuara në testet joinvazive prenatale (NIPT) kanë për bazë përdorimin e inteligjencës artificiale (AI) për zbulimin e saktë dhe në kohë të mikrodelecionit 22q11.2 DiGeorge.
Me përdorimin e algoritmeve të avancuara dhe markerëve specifikë gjenetikë (SNP) në testet prenatale, mund të zbulohen të gjitha delecionet që lidhen me sindromën DiGeorge dhe të përjashtohet mundësia e marrjes së rezultateve negative të rreme.
Në këtë mënyrë, grave shtatzëna u mundësohet që të marrin informacion të saktë dhe relevant për shëndetin e foshnjës së tyre gjatë shtatzënisë më të hershme dhe natyrisht, diagnostikimi i saktë dhe në kohë, i cili është me rëndësi të madhe për prindërit e ardhshëm.
Për lexim të hollësishëm të këtij teksti, shihni f.32 të botimit elektronik të revistës BETTY (MAJ 2021).
.svg){kind=icon}